文献解读NGS在先天性甲状腺功能减退遗传_甲状腺功能减退的诊断

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研讨配景先秉性甲状腺机能消退(CH)是婴儿诞生时经过重生儿生化查看最常查看出的一种先秉性内渗出平衡性疾病。CH的时髦病学近来产生了改变，法国的病发率增进了近1/2,，紧要与伴随甲状腺激素平衡(TDH)的CH的增进相干，相干于地区滥觞，占CH病例的37%至49%。在法国南部，47%的CH是由于TDH,53%是由于甲状腺发育不良(TD)。由于Sanger技艺对CH基因的寻求成本高、耗时长，因而时常控制于少量基因。除了遗传的单基因形式外，寡基因遗传在疾病进展中的影响仍旧不足寻求。近来的研讨运用下一代测序(NGS)技艺对疑似CH的重生儿举办更好的基因分型。即便在法子上存在差别，但整个研讨都强调了眷属滥觞的简单或多重致病变异致使甲状腺激素简单发育不良的比例增进。

研讨政策

研讨宗旨：本文寻求了19个已知的致使永远性或顷刻性CH的候选基因，以评价繁杂基因变异在CH表型中的影响。研讨宗旨是研讨与表型异质性相干的TDH繁杂分子机制的频次，之于是

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