先天性甲状腺功能减退症，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的，会造成患儿生长发育落后、身材矮小、智力发育障碍的一种疾病，俗称“呆小症”。本病发病率高，在生命早期引起神经系统功能损害，但治疗容易，疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至关重要。

1.病因

1、甲状腺不发育、发育不全或异位。

2、甲状腺激素合成障碍。

3、促甲状腺素缺乏。

4、甲状腺或靶器官反应低下。

5、母亲因素。

6、碘缺乏。

2.甲状腺激素的主要作用

加速体内细胞氧化的速度；提高机体的代谢率；促进生长发育；促进脑的发育、分化和成熟。所以当甲状腺功能减退时，可引起智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下及代谢障碍等。

3.诊断

1、新生儿疾病筛查：生后2-3天，采足跟血，制成干血滴纸片，检测TSH浓度作为初筛。

2、筛查结果异常的患儿再检测血清促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4）以确诊，若静脉血TSH增高，FT4降低即可诊断先天性甲低。

3、拍X光片、甲状腺扫描、B超等可作为辅助检查手段。

4.治疗

CH一旦确诊必须立即治疗。

目前主要采用左旋甲状腺素钠片（优甲乐），根据血化验结果由医生给孩子调整药物剂量，一定要在医生的指导下服药，定期复查，不要盲目停药和自己随意调整药物剂量。

5.预后

治疗越早效果越好，只要新生儿筛查阳性确诊后正规治疗，大部分孩子能够正常的生长和发育，80%孩子智力正常，不影响正常生活。

所以如果收到孩子有足底血异常的短信或者电话，家长一定要及时带孩子来复查。即使孩子被诊断为先天性甲状腺功能减低，家长也不要过度焦虑，只要在医生指导下坚持用药，孩子可以健康成长。

●文张建营╲编辑刘明花●

图片转自网络

医生名片

山东省新生儿疾病筛查管理与质量控制中心负责全省新生儿疾病筛查工作的技术指导和质量控制工作，开展新生儿疾病筛查的科研和技术推广，组织进行新生儿疾病筛查疑难病例的会诊、确诊和治疗等。中心配备时间分辨免疫荧光分析仪、串联质谱仪、染色体扫描仪、基因芯片等仪器，开展项目主要包括传统的四病筛查（先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）及串联质谱筛查（10种氨基酸代谢疾病、9种有机酸代谢病、9种脂肪酸氧化代谢病）等。配备专职医生负责诊疗，致力于“早筛查、早诊断、早治疗”，为筛查可疑阳性患儿提供后续的诊断和治疗一站式服务，为孕妈和宝宝的健康保驾护航。

张建营，主治医师，医学硕士；参与国家级和省市级研究课题多项。从事临床工作十余年，现致力于儿童保健工作。从事儿童的生长发育、遗传代谢的研究。对防治儿童喂养问题、营养异常、排泄问题、睡眠问题、行为问题有较丰富的经验，擅长治疗缺铁性贫血、维生素D缺乏症、佝偻病、儿童过敏、营养不良、锌缺乏、生长发育迟缓、遗传代谢疾病等儿童常见疾病。

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