呆小病的早期诊断极为重要。应创造条件将血清甲状腺激素及tsh列为新生儿常规检测项目。为了避免或尽可能减轻永久性智力发育缺陷,治疗应尽早开始,因此必须争取早日确诊。婴儿期诊断本病较困难,应细微观察其生长,发育,面貌,皮肤,饮食,睡眠,大便等各方面情况,必要时作有关实验室检查,对疑似而不能确诊的病例,实验室条件有限者,可行试验治疗。由于呆小病症的特殊面容应注意和先天性愚呆(伸舌样痴呆称唐氏综合征)鉴别。

粘液性水肿典型病例诊断不难,但早期轻症及不典型者常与贫血,肥胖,水肿,肾病综合征,低代谢率综合征,月经紊乱,垂体前叶功能减退症等混淆,需作有关甲状腺功能测定,以资鉴别。对于末梢性甲状腺功能减退的诊断有时不易,患者有临床甲状腺功能减退征象而血清t4浓度增高为主要实验室特点,甲状腺131碘摄率可增高,用t4,t3治疗疗效不着,提示受体不敏感。部分患者可并伴有特征性面容,聋哑,点彩样骨骺(stippled epiphyses)。不伴有甲状腺肿大。全国最好的牛皮癣医院